Ахондроплазия ва ҷарроҳии афзоиши қад дар Маркази афзоиши қад Эрон

Ахондроплазия чист?

Ахондроплазия (Achondroplasia) маъмултарин сабаби «қади кӯтоҳи навъи косавӣ / дастону поҳои кӯтоҳ» ба ҳисоб меравад. Дар ин бемории ирсӣ, рушду дарозшавии устухонҳои дароз, махсусан устухони рон ва соқ, суст мешавад, аммо тана одатан ба андозаи наздик ба меъёр мемонад. Бисёр нафарони дорои ахондроплазия аз ҷиҳати зеҳн, қобилиятҳои фикрӣ ва шахсият комилан муқаррарӣ ҳастанд ва фарқи асосӣ бештар дар қад ва шакли дасту поҳост.

Ахондроплазия одатан ба сабаби мутатсияи гени FGFR3 ба вуҷуд меояд ва одатан бо шакли аутосомӣ-доминант интиқол меёбад. Ин маънои онро дорад, ки агар яке аз волидон бемор бошад, эҳтимоли интиқоли он ба фарзанд вуҷуд дорад. Дар айни замон, бисёре аз ҳолатҳо бе таърихи оилавӣ ва ҳамчун «мутатсияи нав» дар ҷанин ба вуҷуд меоянд.

Хусусиятҳо ва нишонаҳои ахондроплазия

Намуди зоҳирии шахсони дорои ахондроплазия одатан як қатор хусусиятҳоро дар бар мегирад:

Қади кӯтоҳ бо дасту поҳои нисбатан кӯтоҳ, дар ҳоле ки дарозии тана наздик ба ҳолати муқаррарӣ аст.
Пешонии каме барҷаста ва қисми миёнаи рӯй (midface) каме ақибмонда.
Кӯтоҳӣ бештар дар қисми болоии даст (бозу) ва рон (кӯтоҳии проксималии дасту по).
Афзоиши қафоии камар (лордози камарӣ) ва дар баъзеҳо мушкилоти сутунмӯҳра.
Дар баъзе ҳолатҳо тангии канали ҳароммағз, карахтӣ ва ё ҳисси карахш, хастагии зуд ҳангоми роҳравӣ.

Бо вуҷуди ин тағйироти зоҳирӣ, аксари одамони дорои ахондроплазия метавонанд зиндагии фаъол, таҳсил ва кори муқаррарӣ дошта бошанд. Аммо, қади хеле кӯтоҳ ва баъзе мушкилоти устухонбандӣ метавонанд дар корҳои ҳаррӯза, кор, ронандагӣ, истифодаи нақлиёти ҷамъиятӣ ва ҳамчунин дар ҳисси эътимод ба нафс мушкил эҷод кунанд.

Ташхиси ахондроплазия

Ташхис одатан бо такя ба муоинаи клиникӣ аз ҷониби мутахассиси ортопедия ё генетика, аксбардории устухонҳо (рентген) ва ҳангоми зарурат санҷишҳои генетикӣ гузаронида мешавад. Дар баъзе ҳолатҳо, ахондроплазия ҳанӯз дар давраи ҳомиладорӣ тавассути УЗИ пешакӣ ошкор мегардад.

Муолиҷаи ахондроплазия

Ахондроплазия як тағйироти сохторӣ дар генетика ва рушду инкишофи устухон аст, аз ин рӯ барои «аз байн бурдани пурраи беморӣ» дору вуҷуд надорад. Равиши табобат бештар ба ду самт равона карда мешавад:

Назорат ва пешгирии合 (асоратҳо) монанди мушкилоти сутунмӯҳра, тангии канали ҳароммағз, дардҳои музмин.
Беҳтар кардани функсия ва сифати ҳаёт, ки яке аз роҳҳои муҳимаш ҷарроҳии афзоиши қад (Limb Lengthening) мебошад.

Оё шахсони дорои ахондроплазия метавонанд ҷарроҳии афзоиши қад гузаронанд?

Дар бисёр ҳолатҳо ҷавоб «ҳа» аст, аммо қароргирӣ барои ҷарроҳӣ комилан инфиродӣ мебошад. Пеш аз ҳама бояд ҳолати сутунмӯҳра, каналҳои асаб, буғумҳо ва саломатии умумии шахс аз ҷониби дастаи мутахассисон дақиқ арзёбӣ карда шавад.

Ҷарроҳии афзоиши қад дар шахсони дорои ахондроплазия як усули шинохташуда дар ортопедияи муосир аст, ки дар марказҳои махсуси ҷаҳон барои баланд кардани қад истифода мешавад. Бо истифода аз техникаҳои махсуси ортопедӣ, устухонҳои пой (ва дар баъзе ҳолатҳо дастҳо) ба таври тадриҷӣ ва назоратшуда дароз карда мешаванд.

Нуқтаҳои муҳим дар бораи афзоиши қад дар ахондроплазия

Ин ҷарроҳӣ танҳо барои «зебоӣ» нест; дар бисёр ҳолатҳо он ба беҳтар шудани фаъолият, осон шудани корҳои ҳаррӯза ва афзоиши истиқлолияти шахс кӯмак мекунад.
Дар ахондроплазия одатан имкони афзоиши қад бештар аз шахсони солим вуҷуд дорад, аммо ин кор дар чанд марҳила ва тадриҷан иҷро мешавад.
Барномаи афзоиши қад барои ҳар як шахс алоҳида таҳия мегардад; масалан, мумкин аст аввал соқҳо ва дар марҳилаи дигар ронҳо ҷарроҳӣ шаванд.
Пеш аз қабули қарор оид ба ҷарроҳӣ, арзёбии пурраи асабӣ, устухонӣ ва умумӣ зарур аст, то хавфҳо ба ҳадди ақал расонида шаванд.

Принсипи умумии ҷарроҳии афзоиши қад

Таҷҳизот ва техника метавонанд гуногун бошанд (аппарати берунии фиксатсия, мехи дохилиустухонии телескопӣ ё усули омехта), аммо қадамҳои асосӣ чунинанд:

Ҷарроҳии аввалия (остеотомияи назоратшуда) ва насби дастгоҳи мувофиқ.
Оғози марҳилаи «дарозкунии тадриҷӣ» баъди чанд рӯз аз ҷарроҳӣ, одатан бо суръати стандартӣ (мисли ~1 мм дар як рӯз) то расидан ба дарозии ҳадаф.
Давраи «устуворшавӣ ва мустаҳкамшавии устухони нав» (консолидация).
Дар тамоми ин муддат, физиотерапияи махсус барои нигоҳ доштани ҳаракати буғумҳо, пешгирӣ аз сахтшавӣ ва қувватбахшии мушакҳо ҳатмист.

Чаро интихоби маркази соҳавӣ муҳим аст?

Ҷарроҳии афзоиши қад дар ахондроплазия яке аз мураккабтарин соҳаҳои ортопедия ба шумор меравад ва талаб мекунад, ки дастаи тиббӣ таҷрибаи кофӣ дар ин самт дошта бошад:

Шинохти дақиқи хусусиятҳои устухонбандӣ дар ахондроплазия.
Таҷриба дар ислоҳи деформатсияҳо (каҷии пой, зонуи О-шакл, Х-шакл ва ғайра).
Идоракунии хавфҳо, ба монанди тангии канали ҳароммағз, мушкилоти асабӣ, маҳдудияти буғумҳо.
Ҳузури физиотерапевтҳое, ки бо протоколҳои махсус барои беморони қади кӯтоҳ шиносанд.

Хизматрасонии ҷарроҳии афзоиши қад барои ахондроплазия дар «Маркази афзоиши қад Эрон»

Дар Маркази афзоиши қад Эрон, арзёбӣ ва табобати шахсони дорои ахондроплазия ба таври махсус ва касбӣ анҷом дода мешавад. Равиши мо ба се сутуни асосӣ такя мекунад:

1. Арзёбии дақиқ ва инфиродӣ

Барои ҳар як бемор аввал:

Муоинаи пурраи клиникӣ,
Рентгени тамоми пойҳо, ҳисоб кардани меҳвари механикии дасту по ва арзёбии сутунмӯҳра,
Ва ҳангоми зарурат машваратҳои иловагӣ анҷом дода мешавад.

Бо такя ба ин маълумот муайян карда мешавад:

Оё шахс номзади мувофиқ барои ҷарроҳии афзоиши қад аст ё не.
Кадом устухонҳо (рон, соқ ё ҳар дуяшон) бояд дар марҳилаҳои гуногун ҷарроҳӣ шаванд.
Миқдори афзоиши қади воқеӣ ва бехатар барои ҳамин шахс чӣ қадар аст.

2. Тарҳрезии нақшаи муолиҷаи хос барои ҳар шахс

Баъди арзёбии муфассал, барои ҳар шахс як «план ё нақшаи инфиродии табобат» тарҳрезӣ мешавад, ки метавонад дарбар гирад:

Як ё якчанд марҳилаи ҷарроҳии афзоиши қад.
Ислоҳи ҳамзамон ё марҳилавии каҷӣ ва деформатсияи пойҳо, агар вуҷуд дошта бошад.
Барномаи тахминии вақт барои марҳилаи дарозкунӣ, устуворшавии устухон ва баргаштан ба зиндагии рӯзмарра.
Барномаи физиотерапияи мунтазам дар давоми тамоми раванд.

3. Реабилитатсия ва назорати дарозмуддат

Дар ахондроплазия муваффақияти ҷарроҳӣ танҳо аз амал вобаста нест. Физиотерапия, машқҳои хонагӣ ва муоинаҳои мунтазам нақши ҳалкунанда доранд. Дар Маркази афзоиши қад Эрон:

Протоколҳои физиотерапевтӣ мувофиқи шароити беморони қади кӯтоҳ мутобиқ карда мешаванд.
Доираи ҳаракати буғумҳо (махсусан зону ва буғуми по) бодиққат назорат мешавад.
Ҳолати сутунмӯҳра, роҳравӣ ва тавозуни бемор дар рафти табобат пайваста таҳлил мегардад.

Афзалиятҳои эҳтимолии ҷарроҳии афзоиши қад дар ахондроплазия

Вобаста ба шароити ҳар шахс, фоидаҳои зерин мумкин аст ба даст оянд:

Афзоиши назарраси қад дар як ё якчанд марҳила (дар маҷмӯъ метавонад ба чандин сантиметр расад).
Беҳтар шудани мутаносибии қад бо тана.
Осон шудани иҷрои корҳои ҳаррӯза (истифода аз нақлиёт, дастрасӣ ба муҳити кору зиндагӣ, истифодаи таҷҳизоти маишӣ).
Афзоиши истиқлоли шахс ва коҳиши эҳтиёҷ ба тағйироти зиёди муҳит.
Беҳтар шудани тасаввури шахс аз бадани худ ва боло рафтани эътимод ба нафс дар муоширати иҷтимоӣ.

Маҳдудиятҳо ва хавфҳо

Бо он ки техникаҳои ҷарроҳии афзоиши қад дар солҳои охир хеле мукаммал шудаанд, ин раванд:

Давраи дарозмуддат талаб мекунад ва ниёз ба сабр, дастгирии оила ва ҳамкории пурраи худи бемор дорад.
Метавонад бо хавфҳое мисли сироят, суст будани шифои устухон, сахтшавии буғум, дард ё мушкилоти асабӣ ҳамроҳ бошад.
Иҷрои қатъии барномаи физиотерапия ва нигоҳубини дурусти дастгоҳҳо шарт аст.

Аз ҳамин сабаб, дар Маркази афзоиши қад Эрон пеш аз ҳар қарор як маҷлиси машварати муфассал баргузор мешавад, то тамоми раванд, фоидаҳо, маҳдудиятҳо ва хавфҳои эҳтимолӣ ба худи бемор ва хонаводааш равшан фаҳмонида шавад.

Кадом шахсони дорои ахондроплазия номзадҳои беҳтари ҷарроҳӣ ба шумор мераванд?

Умуман, шахсони дорои ахондроплазия, ки шартҳои зеринро дошта бошанд, одатан номзадҳои беҳтар ба ҳисоб мераванд:

Саломатии умумии қобили қабул (дили солим, шушҳо, системаи асаб).
Надоштани мушкилоти хеле шадид ва назоратнашаванда дар сутунмӯҳра ва канали ҳароммағз (ё имкони ислоҳи онҳо пеш аз ҷарроҳии афзоиши қад).
Ангеза ва ҳаваси баланд, дастгирии оилавӣ ва омодагӣ барои гузаштан аз як равандии табобатии тӯлонӣ.
Фаҳмиши пурра дар бораи ҷараён, маҳдудиятҳо ва масъулиятҳое, ки баъди ҷарроҳӣ бар дӯши худи бемор мегузарад.

Хулоса

Ахондроплазия як фарқи ирсӣ дар рушду инкишофи устухон аст, ки боиси қади кӯтоҳ ва тағйир дар мутаносибии дасту по бо тана мегардад, аммо ин ба маънои маъюбияти зеҳнӣ ё нотавонии идора кардани зиндагӣ нест. Барои он гурӯҳи шахсоне, ки ба сабаби қади хеле кӯтоҳ ва мушкилоти устухонбандӣ дар зиндагии ҳаррӯза, кор, муносибатҳои иҷтимоӣ ва эътимод ба нафс дучори душворӣ шудаанд, ҷарроҳии афзоиши қад метавонад як имкони муҳим ва илмӣ бошад.

Дар Маркази афзоиши қад Эрон, хизматрасониҳои афзоиши қад барои беморони дорои ахондроплазия бо равиши соҳавӣ, инфиродӣ ва бо нақшаи дақиқи реабилитатсия пешниҳод карда мешаванд. Агар Шумо ё яке аз наздиконатон ахондроплазия дошта бошед ва дар бораи баланд кардани қад тавассути ҷарроҳӣ фикр доред, қадами дуруст ин аст, ки бо ирсоли ҳуҷҷатҳои тиббӣ ва аксҳои рентгенӣ як арзёбии махсуси мутахассисона дарёфт намоед, то равшан шавад, ки барои Шумо чӣ қадар афзоиши қад, бо кадом усул ва дар кадом муддат бехатар ва мантиқӣ хоҳад буд.

Машварати ройгони WhatsApp

Барои гирифтани маълумоти бештар дар бораи ҷарроҳии баланд кардани қад, метавонед тавассути WhatsApp ба рақами 00989005652209 бо мо тамос гиред.
Мутахассиси форсизабони мо ба шумо ба забони форсӣ машварати ройгон пешниҳод мекунад.